Ученые полностью расшифровали Х-хромосому человека

Ученым Национального института изучения человеческого генома (NHGRI) удалось полностью расшифровать структуру Х-хромосомы.

Как сообщает журнал Nature, это позволило создать полную "побуквенную" виртуальную копию этой части генома.

"Это достижение открывает новую эру в геномных исследованиях. Полная расшифровка всей хромосомы целиком или всего генома полностью позволяет нам понять, как он работает и как можно использовать эти знания в медицинских целях", – прокомментировал открытие один из его авторов, директор NHGRI Эрик Грин.

Сообщается, что большую часть генома человека, состоящего из 6 млрд нуклеотидов, которые еще называют генетическими «буквами», расшифровали еще в 2003 году. Однако этот набор оказался неполным, поскольку геном человека содержит много повторяющихся участков. Их структуру и роль ученым тогда установить не удалось.

"Представьте себе, что вы собираете некий паззл. Если он разбит на множество мелких частей, его будет невероятно сложно собрать, особенно если у некоторых его кусочков, к примеру, на фрагментах с чистым небом, не будет никаких уникальных опознавательных черт. Раньше мы просто не могли собрать эти части геномного паззла", – рассказал еще один автор исследования, молекулярный биолог из NHGRI Адам Филиппи.

Ученым NHGRI удалось решить эту задачу с применением инновационных технологий секвенирования ДНК, а также специальных клеток, извлеченных из пузырного заноса.

Отмечается, что пузырных занос – это эмбрион с дефектом, сформировавшийся после оплодотворения яйцеклетки без хромосом.

Получив подобные клетки, ученые извлекли из них фрагменты ДНК и сосредоточили свои усилия на поиске особенно длинных участков, которые связаны с женской Х-хромосомой.

Для опытов выбрали Х-хромосому по той причине, что мутации в ней приводят к множеству генетических заболеваний.

Ученым пришлось считать каждый нуклеотид по более, чем 70 раз. В итоге удалось достичь точности чтения 99,995%. Это позволило создать виртуальную копию Х-хромосомы без пробелов или участков неясной длины.

Генетикам удалось впервые полностью «прочитать» то, ка устроены повторяющиеся наборы нуклеотидов в центральной части Х-хромосомы, в месте пересечения нитей ДНК.

Отмечается, что успешное составление полного "портрета" Х-хромосомы открывает дорогу для подготовки первого полноценного генома человека. Эту задачу они планируют решить уже до конца 2020 года.

Напомним, ранее сообщалось, что ученый, декан медицинской школы Университета Гонконга Габриэль Леунг заявил о том, что заразность коронавируса повысилась на 30% из-за мутации ДНК вируса.

Также сообщалось, что голландские ученые изучили пациентов одной из больниц города Неймеген и заметили корреляцию между уровнем витамина К и состоянием их здоровья.

Смотрите также видео шеф-редактора портала "Хвиля", политолога и соучредителя Украинского института будущего Юрия Романенко, в котором он рассказал, существуют ли реальные предпосылки для того, чтобы военный конфликт между Россией и Украиной усилился уже этой осенью.

Подписывайтесь на канал «Хвилі» в Telegram, на канал «Хвилі» в Youtube, страницу «Хвилі» в Facebook, страницу «Хвилі» в Instagram.