Группа ученых из Австралийского национального университета (ANU) нашла новое генетическое заболевание.
Об этом сообщает Hi-News со ссылкой на Еurekalert.
Причем, по данным исследователей, многие из пациентов уже около 20 лет живут с ним и до сих пор не имеют точно поставленного диагноза.
За исследованием стоит группа ученых во главе с профессором Мэтью Куком и, как сообщают ученые, на свое изыскание у них ушло 5 лет.
«Мы обнаружили новый синдром, который объясняет генетическую причину и механизм развития новой болезни. Это заболевание характеризуется иммунодефицитом, при котором пациенты имеют рецидивирующие инфекции, в особенности инфекции грудной клетки, включая рецидивирующую пневмонию. При этом такие пациенты также страдают воспалительными заболеваниями кожи, лимфатических узлов и селезенки.»
В ходе своих исследований ученые полностью секвенировали геном пациентов с необычными патологиями и изучили их иммунную систему. Выяснилось, что в данном случае имеется с одной стороны слабость иммунной системы, а с другой — неадекватность ее реакции на инфекцию. Причем, независимо от австралийских экспертов их японские коллеги выявили те же закономерности в развитии патологических процессов. У японских пациентов была схожая клиническая картина и оказалось, что они имеют тот же генетический вариант нарушения.
«Лечение редких заболеваний очень важно по двум причинам. Во-первых, генетический диагноз дает шанс пациентам, которые ранее прошли много тестов и до сих пор не знают, что с ними происходит, получить ответ. А во-вторых, такие редкие заболевания могут дать важную информацию о том, как работает организм, а также данные о разработке новых способов лечения и диагностики.»
Подписывайтесь на канал «Хвилі» в Telegram, страницу «Хвилі» в Facebook
