Ученые-генетики Медицинского центра Маунт-Синай проанализировали геномы более 500 тысяч человек и обнаружили 10 здоровых людей с мутировавшим геном, который обычно приводит к развитию смертельного заболевания.
Причины устойчивости к мутации ученым пока неизвестны. Результаты исследований ученых были опубликованы в журнале Nature Biotechnology, сообщает ZN.UA.
В рамках исследований ученые изучили данные 590 тысяч человек в поисках тех, кто демонстрирует здоровый фенотип при наличии мутировавших генов, связанных с развитием одного из самых тяжелых генетических расстройств. Было проверено 874 гена, которые характеризуются полной пенетрантностью — мутации в них проявляются в 100% случаев. Также генетики проверили, действительно ли исследуемые люди не показывают никаких симптомов болезни.
В ходе исследований ученые выявили 13 человек, полностью устойчивых к генетической мутации несмотря на то, что ранее это считалось невозможным. Одна из этих мутаций вызывает муковисцидоз — тяжелое и неизлечимое заболевание, приводящее к нарушениям функций органов дыхания.
Ученые подчеркивают, что генетические тестирования обычно ограничиваются пациентами, которые демонстрируют симптомы болезни, а также членами их семьи. Подобный подход может способствовать тому, что в небольшом числе людей молчащие мутации остаются незамеченными.
Ранее сообщалось о том, что ученые провели исследование, результаты которого помогли им обнаружить группу генов, удаление которых приводит к резкому увеличению продолжительности жизни. Ученые надеются в будущем создать препараты, которые будут подавлять работу некоторых генов и таким образом продлевать жизнь.
