Нейросеть может распознавать 216 редких наследственных заболеваний по фотографии

Нейросеть может распознавать 216 редких наследственных заболеваний по фотографии

Исследователи разработали систему искусственного интеллекта, которая позволяет с высокой точностью диагностировать 216 редких наследственных заболеваний по фотографии.

Как сообщается в Nature Medicine, ее научили распознавать генетическое расстройство (выбирать из 10 самых вероятных вариантов) 91-процентной точностью. Ученые также упростили примение системы на практике: они создали мобильное приложение для медиков, которое позволяет определить генетическое расстройство по фотографии пациента.

Диагностировать наследственное заболевание зачастую бывает сложно. Существует несколько тысяч болезней, связанных с генетическими нарушениями, большинство из которых встречается крайне редко. Многие врачи за время своей практики могут просто не столкнуться с подобными заболеваниями, поэтому референтная компьютерная система, которая помогала бы распознавать редкие наследственные заболевания, облегчила бы диагностику. Исследователи уже создавали подобные системы, основанные на распознавании лиц, но они умели определять пока что не более 15 генетических расстройств, при этом точность распознавания нескольких заболеваний не превышала 76 процентов. Кроме того, подобные системы иногда не могли отличить больного человека от здорового. При этом обучающая выборка, часто не превышала 200 фотографий, что слишком мало для глубокого обучения.

Поэтому американские, германские и израильские ученые и сотрудники компании FDNA под руководством Ярона Гуровича (Yaron Gurovich) из Тель-Авивского университета разработали систему распознавания лиц DeepGestalt, которая позволяла диагностировать несколько сотен заболеваний. Используя сверточные нейронные сети, система разделяет лицо на отдельные фрагменты размерами 100×100 пикселей и предсказывает вероятность каждого заболевания для того или иного фрагмента. Затем вся информация суммируется и система определяет вероятное расстройство для лица в целом.

Исследователи обучили систему отличать конкретное наследственное заболевание от ряда других. Для обучения они использовали 614 фотографий людей, страдающих синдромом Корнелии де Ланге — редкого наследственного заболевания, которое проявляется, в том числе, в виде умственной отсталости и врожденных пороков внутренних органов.

В качестве отрицательного контроля авторы использовали более тысячи других изображений. DeepGestalt различала синдром Корнелии де Ланге от других заболеваний с точностью 97 процентов (p=0,01). Авторам других исследований удалось добиться точности 87 процентов, в то время как эксперты ставили корректный диагноз, в среднем, в 75 процентах случаев. В другом эксперименте ученые использовали 766 фотографий больных синдромом Ангельмана («синдром Петрушки»), для которого, в том числе, характерны хаотические движения, частый смех или улыбки. Система распознавала заболевание с точностью 92 процента (p=0,05); в предыдущем исследовании точность определения составляла 71 процент.

Также исследователи научили систему распознавать разные типы одного и того же наследственного заболевания на примере синдрома Нунан. Известны несколько типов этого расстройства, каждый из которых вызван мутациями в определенном гене и у каждого есть небольшие отличия в чертах лица (например, редкие брови). С помощью выборки в 81 фотографию, авторы статьи научили систему DeepGestalt различать пять типов этого заболевания с точностью 64 процента (p<1×10-5).

Всего для обучения системы ученые использовали суммарно 17106 фотографий, представляющих 216 наследственных заболеваний. Эффективность работы DeepGestalt исследователи проверили на 502 фотографиях пациентов, которым уже поставили диагноз, и, на другой выборке из 329 фотографий пациентов с известным диагнозом из Лондонской медицинской базы данных. Система определяла заболевание пациента из 10 самых вероятных вариантов с точностью 91 процент (p<1×10-6).

Исследователи также облегчили применение DeepGestalt на практике — они создали платформу для диагностики наследственных заболеваний по фенотипу, а также мобильное приложение для медиков Face2Gene, с помощью которого врач может поставить диагноз своему пациенту.

Источник: N+1

Подписывайтесь на канал «Хвилі» в Telegram, на канал «Хвилі» в Youtube, страницу «Хвилі» в Facebook

Последние новости
Мадонна закрутила роман с молодым танцором

Мадонна закрутила роман с молодым танцором

Папарацци засняли влюбленных на отдыхе в Майами
Стала известна причина аномальной жары на Земле

Стала известна причина аномальной жары на Земле

Волны Россби вызывают приток горячего субтропического воздуха.
Медики рассказали, как просто и недорого укрепить иммунитет

Медики рассказали, как просто и недорого укрепить иммунитет

Лучше не тратится на бесполезные иммунностимуляторы, а запрограммировать свой организм на здоровье.
Дацюк рассказал, почему в Минских договорённостях не появится Крым

Дацюк рассказал, почему в Минских договорённостях не появится Крым

Путин этого не хочет
В Британии опубликуют отчет о вероятном вмешательстве РФ

В Британии опубликуют отчет о вероятном вмешательстве РФ

Премьер-министр одобрил публикацию скандального отчета.
Дубилет отказался от государственной охраны

Дубилет отказался от государственной охраны

Чиновнику стало неловко от предлагаемого государством "взвода людей"
Названы самые популярные и высокооплачиваемые профессии года

Названы самые популярные и высокооплачиваемые профессии года

На одно объявление откликаются в среднем 24 раза.
В Раде назвали дату рассмотрения закона о рынке земли

В Раде назвали дату рассмотрения закона о рынке земли

Закон о рынке земли во втором чтении могут рассмотреть 20 декабря.
Рада планирует &#171;перекроить&#187; свой график на январь

Рада планирует «перекроить» свой график на январь

С 21 по 24 января будет проходить неделя работы депутатов с избирателями вместо заседаний.
Nord Stream 2 подал заявку на строительство трубы зимой и весной

Nord Stream 2 подал заявку на строительство трубы зимой и…

Nord Stream 2 AG намерен продолжить работу зимой и весной 2020 года.
Обнаружен неизвестный вид космических объектов

Обнаружен неизвестный вид космических объектов

Ученые обнаружили уникальную нейтронную звезду GRO J2058+42.
Украинцам придется работать по субботам в декабре

Украинцам придется работать по субботам в декабре

Стало известно, какие субботы декабря станут рабочими
У Авакова пролили свет на обыски у Мухарского

У Авакова пролили свет на обыски у Мухарского

Нацполиция обосновала обыски у Мухарского
Названа главная ошибка при похудении

Названа главная ошибка при похудении

После диеты не стоит возвращаться к прежней системе питания.
В будущем возможны поездки в Шенген без загранпаспорта – ГМС

В будущем возможны поездки в Шенген без загранпаспорта – ГМС

Сейчас поездки по ID-картам в Европу невозможны.
Найдены рисунки странных существ возрастом почти 50 тысяч лет

Найдены рисунки странных существ возрастом почти 50 тысяч лет

Археологи обнаружили самый древний наскальный рисунок
Пристайко пояснил, при каких условиях заработает «формула Штайнмайера»

Пристайко пояснил, при каких условиях заработает «формула Штайнмайера»

Для активизации "формулы Штаймайера" необходим закон о местных выборах.
Префекты заменят местные госадминистрации: как Зеленский предлагает изменить Конституцию

Префекты заменят местные госадминистрации: как Зеленский предлагает изменить Конституцию

Президент хочет внедрить институт префектов.
Пристайко анонсировал очередное &#171;перемирие&#187; на Донбассе

Пристайко анонсировал очередное «перемирие» на Донбассе

Пристайко озвучил дату очередного перемирия на Донбассе
Составлен рейтинг самых могущественных стран

Составлен рейтинг самых могущественных стран

США, Россия и Китай названы самыми могущественными странами.
&#171;Газпром&#187; отложил строительство &#171;Северного потока-2&#187;

«Газпром» отложил строительство «Северного потока-2»

Строительство «Северного потока-2» хотят продлить до весны 2020
Кабмин просит Раду ускорить рассмотрение закона об игорном бизнесе

Кабмин просит Раду ускорить рассмотрение закона об игорном бизнесе

В госбюджете на 2020 год уже предусмотрено поступление средств от регулирования игорного бизнеса
Google Maps отсняли уже более 16 миллионов километров улиц

Google Maps отсняли уже более 16 миллионов километров улиц

Компания сделала свыше 16 миллионов километров снимков Street View.
НАПК получило нового главу: кто такой Александр Новиков

НАПК получило нового главу: кто такой Александр Новиков

Прокурор ГПУ Александр Новиков стал новым председателем НАЗКа
На Марсе нашли подходящее место для высадки людей

На Марсе нашли подходящее место для высадки людей

Первые люди могут ступить на Красную планету в районе равнины Аркадия, содержащей большие запасы легкодоступного водного льда.
В Тернополе умер соратник Тимошенко

В Тернополе умер соратник Тимошенко

Слишком большая порция алкоголя помешала врачам установить причины смерти
В Миграционной службе рассказали о планах реформы &#171;прописки&#187;

В Миграционной службе рассказали о планах реформы «прописки»

В ГМС хотят сделать электронный сервис с базой данных.
«Евробляхи» разделят на две категории: как узнать стоимость растаможки

«Евробляхи» разделят на две категории: как узнать стоимость растаможки

Таможня запустила калькулятор стоимости растаможки авто
В Украину придет весеннее тепло

В Украину придет весеннее тепло

Ожидается до 13 градусов тепла
Импичмент Трампа: в Сенате хотят заслушать показания Болтона

Импичмент Трампа: в Сенате хотят заслушать показания Болтона

Лидер демократов предложил вызвать в Сенат помощников Трампа.
Читай также