Нейросеть может распознавать 216 редких наследственных заболеваний по фотографии

Исследователи разработали систему искусственного интеллекта, которая позволяет с высокой точностью диагностировать 216 редких наследственных заболеваний по фотографии.

Как сообщается в Nature Medicine, ее научили распознавать генетическое расстройство (выбирать из 10 самых вероятных вариантов) 91-процентной точностью. Ученые также упростили примение системы на практике: они создали мобильное приложение для медиков, которое позволяет определить генетическое расстройство по фотографии пациента.

Диагностировать наследственное заболевание зачастую бывает сложно. Существует несколько тысяч болезней, связанных с генетическими нарушениями, большинство из которых встречается крайне редко. Многие врачи за время своей практики могут просто не столкнуться с подобными заболеваниями, поэтому референтная компьютерная система, которая помогала бы распознавать редкие наследственные заболевания, облегчила бы диагностику. Исследователи уже создавали подобные системы, основанные на распознавании лиц, но они умели определять пока что не более 15 генетических расстройств, при этом точность распознавания нескольких заболеваний не превышала 76 процентов. Кроме того, подобные системы иногда не могли отличить больного человека от здорового. При этом обучающая выборка, часто не превышала 200 фотографий, что слишком мало для глубокого обучения.

Поэтому американские, германские и израильские ученые и сотрудники компании FDNA под руководством Ярона Гуровича (Yaron Gurovich) из Тель-Авивского университета разработали систему распознавания лиц DeepGestalt, которая позволяла диагностировать несколько сотен заболеваний. Используя сверточные нейронные сети, система разделяет лицо на отдельные фрагменты размерами 100×100 пикселей и предсказывает вероятность каждого заболевания для того или иного фрагмента. Затем вся информация суммируется и система определяет вероятное расстройство для лица в целом.

Исследователи обучили систему отличать конкретное наследственное заболевание от ряда других. Для обучения они использовали 614 фотографий людей, страдающих синдромом Корнелии де Ланге — редкого наследственного заболевания, которое проявляется, в том числе, в виде умственной отсталости и врожденных пороков внутренних органов.

В качестве отрицательного контроля авторы использовали более тысячи других изображений. DeepGestalt различала синдром Корнелии де Ланге от других заболеваний с точностью 97 процентов (p=0,01). Авторам других исследований удалось добиться точности 87 процентов, в то время как эксперты ставили корректный диагноз, в среднем, в 75 процентах случаев. В другом эксперименте ученые использовали 766 фотографий больных синдромом Ангельмана («синдром Петрушки»), для которого, в том числе, характерны хаотические движения, частый смех или улыбки. Система распознавала заболевание с точностью 92 процента (p=0,05); в предыдущем исследовании точность определения составляла 71 процент.

Также исследователи научили систему распознавать разные типы одного и того же наследственного заболевания на примере синдрома Нунан. Известны несколько типов этого расстройства, каждый из которых вызван мутациями в определенном гене и у каждого есть небольшие отличия в чертах лица (например, редкие брови). С помощью выборки в 81 фотографию, авторы статьи научили систему DeepGestalt различать пять типов этого заболевания с точностью 64 процента (p<1×10-5).

Всего для обучения системы ученые использовали суммарно 17106 фотографий, представляющих 216 наследственных заболеваний. Эффективность работы DeepGestalt исследователи проверили на 502 фотографиях пациентов, которым уже поставили диагноз, и, на другой выборке из 329 фотографий пациентов с известным диагнозом из Лондонской медицинской базы данных. Система определяла заболевание пациента из 10 самых вероятных вариантов с точностью 91 процент (p<1×10-6).

Исследователи также облегчили применение DeepGestalt на практике — они создали платформу для диагностики наследственных заболеваний по фенотипу, а также мобильное приложение для медиков Face2Gene, с помощью которого врач может поставить диагноз своему пациенту.

Источник: N+1

Подписывайтесь на канал «Хвилі» в Telegram, на канал «Хвилі» в Youtube, страницу «Хвилі» в Facebook

Последние новости
Стало известно, когда Украину на 100% покроют связью 3G и 4G

Стало известно, когда Украину на 100% покроют связью 3G и…

К 2023 году вся территория Украины будет покрыта мобильной связью 3G и 4G
Климкин предупредил Зеленского о внешних вызовах

Климкин предупредил Зеленского о внешних вызовах

Он назвал ряд действий, которые необходимы стране
В Польше задержали &#171;янтарную мафию&#187; из Украины

В Польше задержали «янтарную мафию» из Украины

Граждане Украины представились сотрудниками спецслужб
Британские &#171;януковичи&#187; ограбили дворец Уинстона Черчилля

Британские «януковичи» ограбили дворец Уинстона Черчилля

Оказывается, трепетные чувства к золотым унитазам испытывает не только экс-президент Украины Виктор Янукович.
Новое приложение спасет модников всего мира от подделок

Новое приложение спасет модников всего мира от подделок

Точность определения фальшивок – 99 процентов
У Зеленского ответили Путину про особый статус Донбасса

У Зеленского ответили Путину про особый статус Донбасса

В Конституцию не собираются вносить изменения, связанные с особым статусом так называемых ДНР/ЛНР
Льготникам напомнили о новшествах отопительного сезона

Льготникам напомнили о новшествах отопительного сезона

Субсидии на оплату ЖКУ: что изменится в этом отопительном сезоне
Рада хочет отменить налог на ввоз авто и мотоциклов

Рада хочет отменить налог на ввоз авто и мотоциклов

Благодаря этому налогообложение уменьшится на сумму от 750 до 2500 евро
Шахтеры случайно раскопали окаменевшего &#171;дракона&#187;

Шахтеры случайно раскопали окаменевшего «дракона»

В глубине рудника шахтеры обнаружили древнюю окаменелость, схожую с драконом
В Украину идут две волны похолодания и дожди

В Украину идут две волны похолодания и дожди

Народный синоптик прогнозирует похолодание и дожди до конца сентября
США и Франция обратились к Путину из-за агрессии в Украине

США и Франция обратились к Путину из-за агрессии в Украине

Россия должна продолжать конструктивно участвовать в переговорах по выполнению Минских соглашений, чтобы положить конец конфликту в Украине, который она начала и разжигала.
Украинцам подсказали, как увеличить пенсию

Украинцам подсказали, как увеличить пенсию

Пенсия по возрасту может быть больше, чем пенсия по выслуге лет. Законом разрешено менять один вид пенсий на другой
Раскрыта загадка двойной могилы &#171;любовников из Модены&#187;

Раскрыта загадка двойной могилы «любовников из Модены»

Новые исследования установили, что захороненные вовсе не влюбленные мужчина и женщина, а двое мужчин. Какие же отношения связывали этих двух людей?
У Зеленского сказали, когда на Донбассе появятся миротворцы

У Зеленского сказали, когда на Донбассе появятся миротворцы

Глава Министерства иностранных дел Украины Вадим Пристайко заявил, что миротворческая операция ООН — это тот инструмент урегулирования военного конфликта на Донбассе, к которому прибегнут только в том случае, если другие варианты достичь мира провалятся.
В Минфине назвали размер “минималки” и прожиточного минимума на 2020 год

В Минфине назвали размер “минималки” и прожиточного минимума на 2020…

Так, размер “минималки” для граждан Украины в 2020 году будет составлять 4 723 гривен, а прожиточный минимум для работоспособных лиц с 1 января должен составлять 2 102 гривен
Волкер и Сурков обсудят Украину

Волкер и Сурков обсудят Украину

Спецпредставитель Госдепа США по вопросам Украины Курт Волкер в ближайшем времени встретится с помощником президента РФ Владиславом Сурковым.
Facebook изменится до неузнаваемости

Facebook изменится до неузнаваемости

Новый дизайн веб-версии популярной соцсети появился только у некоторых ее пользователей
У Путина выболтали детали захвата Донбасса

У Путина выболтали детали захвата Донбасса

Российский пропагандист рассказал о том, кто на самом деле участвовал в захвате Донбасса
Заробитчан заставят содержать целое министерство

Заробитчан заставят содержать целое министерство

Рада нового созыва предлагает ввести обязательный взнос для украинских заробитчан
Звезда Голливуда поделилась впечатлением от Зеленского

Звезда Голливуда поделилась впечатлением от Зеленского

Мила Кунис, прибывшая в Киев на YES 2019, рассказала о встрече с Владимиром Зеленским
Двухтысячелетний &#171;айфон&#187; нашли в древней могиле

Двухтысячелетний «айфон» нашли в древней могиле

Он имеет форму прямоугольника, и украшен полудрагоценными камнями: бирюзой, жемчугом и сердоликом.
Зеленский предложил отменить коммуналку для части украинцев

Зеленский предложил отменить коммуналку для части украинцев

Зеленский предложил отменить коммуналку для части украинцев
Сбои в работе ПриватБанка: причины и свежие данные

Сбои в работе ПриватБанка: причины и свежие данные

Стали известны причины, почему ПриватБанк "стал" на два дня
Зеленский забраковал Избирательный кодекс времен Порошенко

Зеленский забраковал Избирательный кодекс времен Порошенко

Президент Украины Владимир Зеленский наложил вето на Законопроект об Избирательном кодексе, который приняли депутаты прошлого созыва
Трамп рассекретил убийство сына террориста №1 Усамы бен Ладена

Трамп рассекретил убийство сына террориста №1 Усамы бен Ладена

Сын основателя и главаря террористической организации “Аль-Каида” Усамы бен Ладена Хамза был ликвидирован во время успешной спецоперации США.
Назван главный спаситель украинской экономики, и это не бизнес

Назван главный спаситель украинской экономики, и это не бизнес

Эксперт заявил, что переводы от украинских заробитчан держат Украину на плаву
Рак у Анастасии Заворотнюк: врачи опустили руки

Рак у Анастасии Заворотнюк: врачи опустили руки

Врачи московской клиники отменили лечение для актрисы и перевели ее под наблюдение
Гривна побила рекорд трехлетней давности

Гривна побила рекорд трехлетней давности

Нацбанк отмечает рост курса национальной валюты по отношению к американскому доллару
Гончарук неоднозначно высказался о войне

Гончарук неоднозначно высказался о войне

Алексей Гончарук сделал довольно странное заявление об агрессии со стороны России
Популярный напиток улучшает работу мозга

Популярный напиток улучшает работу мозга

Ученые обнаружили, что регулярные чаепития позитивно влияют на состояние человеческого мозга
Читай также