Геномное редактирование впервые испытали на живом человеке

Американские ученые впервые опробовали методику генного редактирования непосредственно в организме живого взрослого человека, страдающего неизлечимой генетической болезнью.

Об успехе лечения можно будет судить примерно через два месяца, когда станет ясно, удалось ли «починить» генетическую поломку хотя бы в части клеток, сообщает агентство Ассошиэйтед Пресс. Дополнительные детали можно узнать в пресс-релизе калифорнийской детской больницы UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland.

Пациента, чей геном подвергли редактированию, зовут Брайан Мэддокс. Он страдает синдромом Хантера, редким заболеванием, связанным с X-хромосомой. Оно наследуется рецессивно, то есть дефектный ген должен быть у обоих родителей. В клетках печени у больных не синтезируется один из ферментов — идуронат-2-сульфатаза, и поэтому нарушено расщепление глюкозаминоглюканов, веществ, связывающих клетки в тканях. В результате они накапливаются в организме и вовремя не обновляются, от чего страдают самые разные органы и ткани. Признаки болезни проявляются уже на втором году жизни. Люди, больные синдромом Хантера, как правило, имеют искаженные, «грубые» черты лица и крупную голову. Болезнь влияет на нервную систему и мышление, может быть ассоциирована с аутизмом, гиперактивностью и обсессивно-компульсивным расстройством. У пациентов часто возникают обструкция верхних дыхательных путей, риниты, паховые и пупочные грыжи и другие симптомы.

Вылечить синдром Хантера на данный момент невозможно, пациентов лечат симптоматически — с помощью еженедельных вливаний искусственного аналога фермента, а иногда — с помощью трансплантаций костного мозга. Лечение с помощью искусственного фермента стоит более 100 тысяч долларов в год, и не улучшает, например, симптоматику нервной системы.

С Мэддоксом работали врачи из Оклендского детского госпиталя под руководством Поля Харматца. Ему 44 года, что, к сожалению, необычно для больных синдромом Хантера — значительная их часть умирает в детстве (сейчас зарегистрировано только около двух тысяч больных во всем мире). За свою жизнь он перенес 26 операций по удалению грыж, прорастаний кости в спинной мозг, а также хирургических вмешательств на глазах, ушах и на желчном пузыре. Каждую неделю ему необходимо вливание искусственного фермента, при этом такие инъекции не излечивают его от всех проявлений болезни.

Мэддокс согласился стать первым пациентом в мире, редактирование генов у которого проводили непосредственно в его теле, а не в клетках, выращенных отдельно или просто предварительно извлеченных из его организма (недавно мы рассказывали, например, о больном буллезным эпидермолизом мальчике, которому вырастили новую трансгенную кожу).

Копию работающего гена, кодирующего фермент, Мэддоксу вводили с помощью технологии «цинковых пальцев» (Zinc finger nuclease) (один из современных методов геномного редактирования, который сейчас применяется наряду с более известной технологией CRISPR). При этом обезвреженные вирусные частицы, несущие закодированный инструмент для редактирования генов, попадают в организм с помощью обычной внутривенной капельницы. Затем с током крови они отправляются в клетки печени, где инструмент сначала синтезируется, а затем начинает работать. Специально спроектированные белки с цинковыми пальцами (структурными компонентами, стабилизированными ионами цинка) узнают заданную последовательность ДНК и разрезают ее в этом участке (в данном случае ген вставляется в область гена, кодирующего белок альбумин). Затем туда вставляется копия работающего гена идуронат-2-сульфатазы, и ДНК вновь сшивается.

Врачи отмечают, что для того, чтобы организм вырабатывал достаточное количество фермента необходимо, чтобы хотя бы в одном проценте клеток печени заработала «правильная» копия гена.

Генная терапия может быть связана с определенными негативными последствиями. Так, иногда иммунная система слишком сильно реагирует на внесенные вирусные частицы (на данный момент они уже конструируются таким образом, что этого не должно происходить). Кроме того, важно куда именно попадает новый ген, поскольку встраивание чего-либо в некоторые участки генома может повлиять на гены, ассоциированные с раковыми заболеваниями. Однако в данном случае, как и в CRISPR-технологиях, место редактирования задается с достаточно высокой степенью точности. Кроме того, мишенью этой терапии является только печень — ученые отдельно отмечают, что другие органы и ткани она затрагивать не должна, поскольку используемые вирусные частицы способны проникать только в клетки печени. Эксперименты, проведенные с животными, дали положительные результаты.

О том, «прижился» ли новый ген, можно будет сказать не меньше, чем через месяц. Мэддокс отдает себе отчет в том, что терапия может не сработать; кроме того, в его возрасте многие изменения в организме уже необратимы. Однако, по его словам, он ждал появления возможности редактирования генома последние 15 лет, и теперь для него большая честь — поучаствовать в подобном беспрецедентном эксперименте. Он надеется, что его опыт, в любом случае, послужит другим больным на пользу, а при положительных результатах лишит его необходимости каждую неделю получать инъекции дорогого искусственного фермента.

Источник: N+1

Последние новости
У Путина традиционно отреагировали на отказ Украины от участия в ПАСЕ

У Путина традиционно отреагировали на отказ Украины от участия в…

Украинские депутаты отказались от возможности обсудить в ПАСЕ вопросы по урегулированию ситуации в Донбассе, - Госдума
Расходы на субсидии могут сократить

Расходы на субсидии могут сократить

В проекте бюджета на 2020 год заложено 47,62 миллиарда гривен на выплату субсидий украинцам, что значительно меньше той суммы, которая была предложена в прошлом году
«Сигналы» Вселенной загнали учёных в тупик

«Сигналы» Вселенной загнали учёных в тупик

Астрономы из Университета Мэриленд обнаружили, что за последние полгода намного ярче стали шесть галактик типа LINER
У Зеленского прокомментировали снятие санкций с России

У Зеленского прокомментировали снятие санкций с России

Снятие санкций против России не находит поддержки в Украине, - Вадим Пристайко
У Зеленского предложили растаможку «евроблях» по новым правилам

У Зеленского предложили растаможку «евроблях» по новым правилам

Отмена акциза в обмен на техосмотр: глава таможни Нефедов озвучил новые предложения по растаможке «евроблях»
Украина увеличила расходы на субсидии

Украина увеличила расходы на субсидии

Госстат подсчитал, как выросли затраты государства на субсидии
Tesla Model 3 прошел беспощадный краш-тест: видео

Tesla Model 3 прошел беспощадный краш-тест: видео

Кузов Model 3 хорошо выдержал один из самых сложных краш-тестов.
Названы самые красивые «первые леди» мира

Названы самые красивые «первые леди» мира

Прекрасные женщины, которые стали супругами президентов.
Украинцам сказали, когда ждать сниженных платежек за газ

Украинцам сказали, когда ждать сниженных платежек за газ

Платежки со сниженными ценами на газ потребители в Украине получат в конце сентября или в начале октября этого года
iPhone 11 показали изнутри: фото

iPhone 11 показали изнутри: фото

Мастера разобрали iPhone 11 и нашли кое-что необычное
Курсу доллара спрогнозировали неожиданный обвал

Курсу доллара спрогнозировали неожиданный обвал

Доллар продолжает сдавать позиции
В Украину вернется настоящее лето

В Украину вернется настоящее лето

Температура воздуха поднимется до +23 градусов
Huawei выделит крупную сумму на разработку приложений для собственного магазина

Huawei выделит крупную сумму на разработку приложений для собственного магазина

Сейчас в нем насчитывается 45 000 приложений
Amazon начинает съемки сериала «Властелин колец»

Amazon начинает съемки сериала «Властелин колец»

Основой сюжет сериала является роман британского писателя Джона Рональда Руэла Толкина
Марс испускает таинственные магнитные импульсы

Марс испускает таинственные магнитные импульсы

Магнитное поле Красной планеты иногда начинает пульсировать — раньше исследователи не предполагали, что здесь происходит такое явление
Главное из госбюджета: скромные пенсии, 10 тысяч долга и новый курс доллара

Главное из госбюджета: скромные пенсии, 10 тысяч долга и новый…

В правительстве обещают, что ко второму чтению, бюджет будет кардинально переписан
ВСУ подорвали грузовик с российскими террористами

ВСУ подорвали грузовик с российскими террористами

Экс-главарь "ДНР" сообщил об иx гибели на оккупированном Донбассе
Кабмин начнет конфисковать земельные участки

Кабмин начнет конфисковать земельные участки

Отбирать будут участки, купленные за "черные" деньги
Водителям напомнили о 7 важнейших правилах осенью

Водителям напомнили о 7 важнейших правилах осенью

Каждый водитель должен знать эти правила в осенний период. Важные напоминания помогут повысить вашу безопасность и безопасность тех, кто находится рядом.
Названы опасные компоненты косметики, провоцирующие рак

Названы опасные компоненты косметики, провоцирующие рак

В составе косметики содержатся элементы, которые могут спровоцировать гормональный сбой в женском организме
Одну из главных тайн Земли наконец-то раскрыли

Одну из главных тайн Земли наконец-то раскрыли

Названа причина наступления Ледникового периода
Россияне потребовали от Путина убраться из Украины

Россияне потребовали от Путина убраться из Украины

Петербуржцы вышли на акцию мира против войны в Украине, призывая власти вывести войска из территорий украинского государства.
Медики футбольного клуба помогли пострадавшим в жутком ДТП

Медики футбольного клуба помогли пострадавшим в жутком ДТП

Высокая квалификация докторов "Олимпика" пригодилась вовсе не во время матча: Фото
Глава ГБР Труба заявил о «прослушке» его кабинета

Глава ГБР Труба заявил о «прослушке» его кабинета

Труба заявил о прослушивании резонансных дел в его кабинете и пытается узнать связанно ли это с политиками фигурирующими в делах бюро.
Невзоров сказал, какой ценой Путин «защитил русских» на Донбассе

Невзоров сказал, какой ценой Путин «защитил русских» на Донбассе

Журналист Невзоров рассказал, как Путин защищал русский язык на Донбассе, и человеческие жизни этому цена.
Пилоты авиакомпании Ryanair прекратили забастовку

Пилоты авиакомпании Ryanair прекратили забастовку

Однако, переговоры с авиакомпанией пилоты проведут на следующей неделе
Украинские Ан-178 покорили Турцию

Украинские Ан-178 покорили Турцию

На выставке современных технологий в Стамбуле украинский Ан-178 вызвал интерес главы турецкого МВД
Энистон рассказала о своих жертвах ради карьеры в Голливуде

Энистон рассказала о своих жертвах ради карьеры в Голливуде

Звезда сериала "Друзья" призналась, что сбросила более 13 килограммов
У Зеленского заложат формулу Штайнмайера в проект по Донбассу

У Зеленского заложат формулу Штайнмайера в проект по Донбассу

Ярмак заявил, что Формула Штайнмайера станет основой закопроекта
Украинец Хоцяновский завоевал медаль на ЧМ по борьбе

Украинец Хоцяновский завоевал медаль на ЧМ по борьбе

Это уже четвертая награда Украины на соревнованиях в Казахстане
Читай также