Генная терапия впервые вылечила гемофилию

Генная терапия впервые вылечила гемофилию

Международная группа ученых завершила первый эксперимент по генной терапии гемофилии B – редкого нарушения свертываемости крови из-за рецессивной мутации гена X-хромосомы, кодирующего фактор плазмы IX.

У здоровых людей фактор плазмы IX вырабатывается в печени и оттуда поступает в кровь, где его концентрация составляет 4-5 мкг на 1 мл плазмы. При гемофилии B концентрация фактора IX падает до 2% от нормы, что приводит к нарушению первой фазы свертывания крови, из-за чего малейшее механическое повреждение приводит к образованию гематом, кровоизлияниям в суставы и поздним кровотечениям, пишет Naked Science.

Лечат гемофилию B симптоматически: при возникновении кровотечений, внешних или внутренних, вводят антигемофильную сыворотку с фактором IX и комплексы других факторов крови. Без этих инъекций даже небольшой порез, ушиб или спонтанное внутреннее кровотечение (а у гемофиликов они нередки) могут привести к серьезной кровопотери и даже смерти.

В эксперименте, описанном в статье, опубликованной в The New England Journal of Medicine, десяти пациентам-гемофиликам ввели в кровь вирусные векторы, несущие промотор и трансген, кодирующий фактор IX. Попав в печень, векторы встроили в клетки печени пациента промотор и трансген особенно активной версии фактора IX; это позволило уменьшить дозу вирусных векторов и избежать иммунного ответа.

Спустя 18 месяцев после инъекции печень участников эксперимента производила 34% от нормального количества фактора IX; для девяти из десяти пациентов этого оказалось достаточно для прекращения кровотечений; восьми пациентам перестали быть нужны регулярные инъекции фактора IX. Побочных эффектов не наблюдалось у 8 пациентов из 10; в двух случаях в ответ на инъекцию вирусных факторов повысилась выработка некоторых ферментов печени, но ее удалось вернуть к норме стероидными препаратами.

В предыдущих экспериментах инъекции вирусных векторов или пересадка генномодифицированных клеток с нормальным геном фактора IX не давали положительных результатов: в одних случаях ГМ-клетки вызывали сильный иммунный ответ, в других клетки не производили фактор IX в достаточном количестве.

Гемофилией B страдает около 20% всех пациентов с нарушениями свертываемости крови; ученые ищут способ вылечить и более распространенную версию заболевания, гемофилию А, связанную с врожденным дефицитом фактора свёртывания крови VIII.

Подписывайтесь на канал «Хвилі» в Telegram, страницу «Хвилі» в Facebook

Последние новости
iPhone и Android научились переводить устную украинскую речь

iPhone и Android научились переводить устную украинскую речь

Google Assistant получил возможность переводить устную речь для 44 языков. Воспользоваться фунцией можно на iPhone и Android
В Шотландии после выборов заявили о мандате на референдум за независимость

В Шотландии после выборов заявили о мандате на референдум за…

Шотландская национальная пария получила высокий результат на выборах в Великобритании.
Названы лучшие завтраки для очищения организма

Названы лучшие завтраки для очищения организма

Зеленый чай, овсянка и смузи помогут очистить организм.
Полковник ВСУ устроил переполох словами о дружбе с Путиным

Полковник ВСУ устроил переполох словами о дружбе с Путиным

Генштаб отреагировал на заявление полковника ВСУ дружить с армиями Путина
Беларусь захотела принять участие в учениях в НАТО

Беларусь захотела принять участие в учениях в НАТО

Беларусь обеспокоена ситуацией в сфере международной безопасности.
18 ударов ножом: появились детали убийства двух украинцев в Польше

18 ударов ножом: появились детали убийства двух украинцев в Польше

Украинец убил в Польше своих соотечественников.
По делу Шеремета обыскали квартиру еще одного известного украинца

По делу Шеремета обыскали квартиру еще одного известного украинца

Силовики провели обыски в деле по убийству журналиста Павла Шеремета
Богдан признался, что мешало Зеленскому на переговорах с Путиным

Богдан признался, что мешало Зеленскому на переговорах с Путиным

Председатель ОП рассказал, что оказывало негативное влияние на Зеленского при встрече с президентом РФ
Сергей Дацюк: Украинское государство умерло

Сергей Дацюк: Украинское государство умерло

Философ Сергей Дацюк считает, что современная Украина - это не failed state, а "государство позора", которое уже умерло.
Time назвал сотню самых влиятельных украинцев

Time назвал сотню самых влиятельных украинцев

В их число вошел член исполнительного комитета International Crisis Group
Баканов отчитался о пойманных агентах Путина

Баканов отчитался о пойманных агентах Путина

Были задержаны 9 сотрудников российских спецслужб
Настя Каменских перестаралась с «откровенностью», делая селфи

Настя Каменских перестаралась с «откровенностью», делая селфи

Пользователи сети ее раскритиковали
В МИД РФ не уверены в нормандском саммите через 4 месяца

В МИД РФ не уверены в нормандском саммите через 4…

Ситуацию достаточно непредсказуемая, заявил замминистра иностранных дел РФ.
Украина и РФ начали очередной раунд газовых переговоров

Украина и РФ начали очередной раунд газовых переговоров

Газовые переговоры идут с участием руководства "Нафтогаза" и "Газпрома"
Зеленский упростит получение гражданства для россиян

Зеленский упростит получение гражданства для россиян

Глава государства инициировал упрощение получение гражданства Украины для жителей России
Илон Маск отправит на МКС каннабис

Илон Маск отправит на МКС каннабис

Партию семян каанабиса отправят в космос в 2020 году.
Православные христиане отмечают Андреев день: традиции и обычаи праздника

Православные христиане отмечают Андреев день: традиции и обычаи праздника

13 декабря - день Андрея Первозванного, или Калита.
Эксперты объяснили, как снижение учетной ставки НБУ коснется украинцев

Эксперты объяснили, как снижение учетной ставки НБУ коснется украинцев

По словам экспертов, нынешняя ставка 13,5% не является панацеей для экономики, где инфляция составляет 5,1%
Кремль отреагировал на испытание США ранее запрещенной ракеты

Кремль отреагировал на испытание США ранее запрещенной ракеты

В Кремле заявили, что США давно планировали выход из ДРСМД.
Зеленский признался, на что готов ради Крыма и Донбасса

Зеленский признался, на что готов ради Крыма и Донбасса

Президент Украины рассказал, что готов сделать Путину ради Крыма и Донбасса
Соколова указала на «странное совпадение» в деле Шеремета

Соколова указала на «странное совпадение» в деле Шеремета

Журналистка сделала резкое заявление о подозреваемых по делу Шеремета
Рианна, Джоли, Уиллис, Джей Ло и другие: как выглядели звезды на первой красной дорожке

Рианна, Джоли, Уиллис, Джей Ло и другие: как выглядели звезды…

Топ ярких фото
Евросоюз продлил санкции против Путина

Евросоюз продлил санкции против Путина

ЕС проголосовал за продление действий экономических санкций против России
Обнаружено лекарство против старения и слабоумия

Обнаружено лекарство против старения и слабоумия

Старение и слабоумие способны замедлять CMS121 и J147.
США испытали ранее запрещенную крылатую ракету

США испытали ранее запрещенную крылатую ракету

США испытали баллистическую ракету средней дальности наземного базирования
Microsoft представила консоль нового поколения Xbox Series X

Microsoft представила консоль нового поколения Xbox Series X

Microsoft официально представила новое поколение своей игровой приставки. Обещает значительное повышение продуктивности
«Темная половина» Кинга получит вторую экранизацию

«Темная половина» Кинга получит вторую экранизацию

Роман Кинга опять экранизируют
Закон об отмене госмонополии на производство спирта опубликован: что изменится

Закон об отмене госмонополии на производство спирта опубликован: что изменится

Закон вступит в силу 14 декабря.
Трамп: я все время спрашиваю, почему ЕС не помогает Украине больше

Трамп: я все время спрашиваю, почему ЕС не помогает Украине…

Президент США считает, что страны ЕС должны увеличить помощь Украине.
Мама Шеремета обратилась к убийцам сына

Мама Шеремета обратилась к убийцам сына

Людмила Шеремет дала суровую оценку подозреваемым в гибели журналиста
Читай также