Появившаяся на свет с редкой генетической болезнью девочка выглядит намного старше своего возраста. Она единственный человек на нашей планете, по мнению врачей, который имеет эту болезнь.
Об этом пишет The Daily Mail, передает МедикФорум.
Жительница английского Лейчестера Айла Киркпатрик-Скритон (Isla Kilpatrick-Screaton) страдает от уникальной болезни под названием мандибулоакральная дисплазия. Она началась еще до появления ребенка на свет. Недуг также называют болезнью Бенджамина Баттона, поскольку он провоцирует ускоренное старение клеток.
После того, как диагноз был поставлен, врачи были немало поражены результатами тестов, которые продемонстрировали никогда прежде не виданные мутации генов. Шокированные родители услышали от врачей совет «погуглить» состояние здоровья ребенка, поскольку сами медики не имели ни малейшего представления о том, что ее ждет. В два года малышка весит всего чуть менее 7 кг, она не может нормально разговаривать, общаясь с помощью языка жестов. Формы её костей изуродованы расстройством.
Отец Айлы в шутку называет её бабушкой. Впрочем, родителям не до смеха, поскольку каждый день они ведут сражение за девочку, имеющую неопределенное будущее. У неё сужающиеся дыхательные пути, из-за чего ребенку тяжело дышать, также нарушен и функционал сердца. Клетки тела ребёнка стареют гораздо быстрее нормы. В целом, в мире известно всего 40 случаев мандибулоакральной дисплазии. Это, пожалуй, самое редкое на нашей планете аутосомно-рецессивное заболевание. Увы, вылечить его нельзя, так как из-за ничтожного числа пациентов никакие фармацевтические компании не будут заниматься разработкой лекарств.
Подписывайтесь на канал «Хвилі» в Telegram, на канал «Хвилі» в Youtube, страницу «Хвилі» в Facebook, страницу «Хвилі» в Instagram.
